30 апреля 2025 года Заместитель Председателя Правительства РФ Татьяна Голикова провела заседание Совета по реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 годы, в рамках которого было объявлено о создании в России пяти центров геномных исследований мирового уровня. ИНФРАГРИН исследует историю, теорию и перспективу геномного вопроса.
Генетика в России: ставка на науку
Планируется, чо Центры геномных исследований мирового уровня будут представлять собой консорциумы, объединяющие потенциал научно-исследовательских институтов, университетов, а также организации реального сектора экономики. Их деятельность способствует получению новых знаний в области генетики и разработки новых технологий.
Правительство по итогам конкурсного отбора сформировало перечень организаций, на базе которых в 2025–2030 годах начнут работать пять консорциумов геномных исследований мирового уровня:
→ Центр высокоточных генетических технологий для медицины будет создан на базе консорциума Института молекулярной биологии им. В.А.Энгельгардта РАН, РНИМУ им. Н.И.Пирогова и НМИЦ гематологии.
→ Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализации терапии создаётся на базе Российского научного центра хирургии имени академика Б.В.Петровского.
→ Центр геномных исследований «Генетическое репрограммирование и генная терапия» создаётся на базе консорциума из пяти организаций: Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины им. Ю.М.Лопухина ФМБА России, Федеральный центр мозга и нейротехнологий ФМБА России, ГНЦ «Институт иммунологии» ФМБА России, Институт цитологии РАН, Московский клинический научный центр им. А.С.Логинова.
→ Консорциум Курчатовского центра, в число которого будут включены НИЦ «Курчатовский институт», Институт цитологии и генетики СО РАН и ВНИИ сельскохозяйственной биотехнологии.
→ Центр геномных исследований «Обеспечение биологической безопасности и технологической независимости».
Команда ИНФРАГРИН
История вопроса: от расшифровки генома человека до пандемии
Первые крупные центры геномных исследований появились в конце 20 века на волне проекта по расшифровке генома человека (Human Genome Project), который объединил ведущие научные институты США, Европы, Японии и других стран. Этот проект стал основой для создания международных консорциумов и специализированных организаций, занимающихся секвенированием, анализом и применением геномных данных для медицины, сельского хозяйства и биотехнологий.
До 2019 года российские исследования в области геномики носили фрагментарный характер. Переломным этапом стала Федеральная программа развития генетических технологий. К 2023 году были созданы три центра мирового уровня: консорциум Роспотребнадзора по биобезопасности, Курчатовский геномный центр и центр высокоточного редактирования при ИМБ РАН. Эти структуры объединили 11 научных организаций, включая ГНЦ «Вектор» и ЦНИИ Эпидемиологии, что позволило консолидировать компетенции в области CRISPR/Cas-технологий и диагностики.
За время работы консорциум Роспотребнадзора создал платформу для детекции 150 патогенов с чувствительностью 99.8% за 4 часа. Курчатовский геномный центр реализовал масштабный проект по секвенированию пяти тысяч штаммов микроорганизмов, имеющих ключевое значение для биотехнологий. В 2024 году Центр высокоточного редактирования представил прототип генотерапевтического препарата для лечения спинальной мышечной атрофии на базе аденоассоциированных вирусов.
Пандемия ковида, по понятным причинам, стала мощным драйвером развития исследований в генетической сфере. Согласно планам Минобрнауки, к 2030 году количество отечественных центров увеличится до 80, которые, в том числе, будут исследовать вопросы предиктивной генетики сердечно-сосудистых заболеваний, фармакогеномики антираковых препаратов и генетической паспортизации сельскохозяйственных видов.
Алексеева Анна
Мутации в генетике: как «ошибки» обеспечивают устойчивое развитие живых организмов
В основе всех живых организмов лежат белки. Процессы роста и пищеварения и даже обработка информации в мозге возможны только благодаря им. Сами белки синтезируются из генов путем множества модификаций. Однако в любой момент в гене может возникнуть мутация – сбой, при котором новый белок будет отличаться по структуре, составу или размеру. Несмотря на то, что за один день в живом организме случаются многочисленные мутации, множество ферментов «вырезают» эти сломанные гены из нашего генома или растворяют полученные «неправильные» белки. И все же, одна из тысячи мутаций может ускользнуть из зоны контроля ферментов, приводя к изменениям всего организма.
Правда, не каждая ошибка является ошибкой как таковой.
В биологии существует простая классификация мутаций по их воздействию: полезные (те, которые приводят к появлению преимущественных функций, которые облегчаю жизнь), нейтральные (никак не влияют) и вредные (усложняют жизнь организма). Что еще более важно, генетические «сбои» являются одним из естественных движущих факторов эволюции – они обеспечивают биоразнообразие, помогают животным и растениям адаптироваться к изменяющимся условиям внешней среды, обеспечивают развитие и выживаемость видов.
В то же время каждый ген является пазлом, который мы получили от наших прародителей – таким образом, весь геном можно представить как мозаику исторических данных об отдельной линии вида. Именно этот принцип используется генетиками для построения генетического дерева, чтобы предсказать возможное развитие заболеваний и риски для здоровья конкретного человека. Таким образом, генетика лежит в основе не только медицины, но и биоразнообразия, адаптации и устойчивости.
С развитием технологий у ученых появилась возможность не только изучать, но и изменять гены. Наиболее известной технологией редактирования является метод CRISPR-Cas, применяемый для коррекции метаболических нарушений. Его принцип довольно простой: определенный фермент находит «сломанный» ген и вырезает его. Благодаря этому стало возможно не просто лечить, а полностью «убирать» некоторые наследственные заболевания.
Существует также и обратная технология – векторная интеграция, которая применяется при нехватке каких-то генов. Фермент-переносчик подселяется в организм и вставляет недостающую последовательность, пазл, благодаря которому все процессы «встают на свое место», что позволяет "исправить" последствия генетических заболеваний.
Материал подготовлен на основе публикаций сайта Правительства РФ, Минобрнауки РФ, Colossal Bioscience, fbras.
Photo by digitale.de / Unsplash
