31 декабря 2025 года президиумом Совета при Президенте РФ по стратегическому развитию и нацпроектам был утвержден новый национальный проект «Технологическое обеспечение биоэкономики», правительство официально объявило о запуске реализации с января 2026 года. В рамках нового проекта было утверждено развитие технологического суверенитета, в число которого входит развитие отечественной генетической терапии и выпуск лекарств. Подробнее о фармацевтическом рынке и инновационном лечении на ИНФРАГРИН.
О чем этот материал:
Генетики научились предсказывать место образования рака
Основной элемент изучения генетики – это ДНК, на основе которой синтезируются белки, однако, этот процесс происходит в два этапа. Вначале, происходит образование комплиментарной РНК (транскрипция), как промежуточной стадии, а затем с РНК уже синтезируются белки (трансляция). Весь процесс образования белка регулируется множествами ферментов и особенными последовательностями, которые зашифрованы генах человека. Изначально молекула ДНК, которая остается исходным источником последовательности аминокислот в белке, сохраняет линейную структуру, а две молекулы ДНК образуют характерную спираль. Тем не менее, даже в самой линейной молекуле ДНК могут формироваться вторичные структуры, к примеру шпильки, которые приближают кодирующие области к необходимым ферментам.
Однако, внимание ученых все больше привлекают новые структуры - ДНК-квадруплексы. По своему виду они похожи на маленькие узлы, которые на самом деле состоят из четырех цепей ДНК вокруг положительно заряженного металла (чаще всего калия). ДНК-квадруплексы образуются на короткое время, так как не являются устойчивой структурой, однако они способны останавливать транскрипцию и, тем самым, влиять на синтез белка, и даже включать или выключать целые гены. Из-за того ДНК-квадруплексы быстро формируются и также быстро распадаются, современным исследователям было сложно полноценно оценить масштаб их действий, однако российским ученым из Высшей школы экономики, совместно с международными коллегами, удалось отобразить первую полноценную карту ДНК-квадруплексов. Это стало возможным благодаря искусственному интеллекту: они обучили языковую модель DNABERT на базе данных EndoQuad, которая содержана ранее изученную информацию по отдельным ДНК-структурам. В результате ИИ предсказал формирование около 360 тысяч квадруплексов на основе генетического окружения и находящихся рядом ферментов.
Кроме того, ученые обнаружили, что временные структуры формируются не по одиночке, а парами: один квадруплекс образовывался на участке гена, где начинается транскрипция, а другой – на участке, который усиливает сам процесс синтеза РНК. В здоровым клетках такие пары усиливают активность генов, отвечающих за специфические функции, например, нейронную активность в мозге, однако в раковых клетках они усиливали транскрипцию генов, отвечающих за универсальный рост и деление клеток. Такое воздействие опасно тем, что клетки, получая сигнал ускоренного деления, начинают образовывать слишком много неконтролируемых популяций. В результате, если организм не разрушит эти регулирующие элементы достаточно быстро, значительно повышается риск образования рака. Таким образом, предсказывание ИИ образования ДНК-квадруплексов может внести значительный вклад в изучение онкологии, а также предсказать, где, вероятнее всего, произойдет ошибка в гене, которая приведет к нарушениям всего организма.
Анна Алексеева
В России зарегистрировано первое отечественное генетическое лекарство
В России зарегистрирован первый отечественный генотерапевтический препарат для лечения врожденной гемофилии типа B — ANB-002 (арвенакоген санпарвовек), разработанный компанией BIOCAD. Регистрационные документы поданы в Минздрав в 2025 году с ожиданием одобрения в 2026 году. Это знаменует переход России к созданию собственных генотерапевтических продуктов вместо импортных препаратов.
Также Минздрав выдал регистрационное удостоверение на первый российский дженерик препарата Трансларна (аталурен) от компании «Герофарм» для лечения миодистрофии Дюшенна (генетические заболевание, связанное с быстрым разруушением мышц). Российский аталурен полностью биоэквивалентен оригинальному препарату по результатам клинических исследований 2024 года с участием 100 человек. Стоимость годового курса оригинальным препаратом составляет около 30 млн рублей, тогда как отечественный аналог будет дешевле, и его закупит фонд «Круг добра» для более 450 детей с МДД.
Ученые определили сбой в генетическом коде при хронической усталости
Молекула ДНК состоит из огромного количества нуклеотидов, которые располагаются в уникальной последовательности, тем не менее, для синтеза одной аминокислоты необходимо только три нуклеотида (триплета), которые идут один за другим. Некоторые генетические заболевания обусловлены однонуклеотидными полиморфизмами (SNP) – заменой одного нуклеотида в тройке, в результате чего может синтезироваться совершенно иная аминокислота. Чаще всего ученые рассматривают каждый SNP отдельно, изучая его влияние на жизнедеятельность человека, однако, не каждая такая генетическая ошибка влечет к непоправимым последствиям. Порой для проявления клинических симптомов необходимо несколько полиморфизмов и ряд сопутствующих факторов окружающей среды. Кроме того, в организме могут присутствовать несколько SNP с противоположными действиями: одни могут усиливать проявления заболевания, другие, наоборот, подавлять.
Одним из таких заболеваний является синдром хронической усталости, или миалгический энцефаломиелит (МЭ/СХУ), которое часто приводит к инвалидности. Клинические симптомы разнообразны, но чаще всего проявляется изнурительная усталость, которая проявляется даже после незначительной нагрузки и не проходит после длительного отдыха. Кроме того, могут наблюдаться мышиная боль, нарушения сна, памяти, концентрации. В настоящее время считается, что причиной развития МЭ является перенесенная инфекция, однако исследователи все еще не могли определить закономерность, почему некоторых пациентов при одинаковом течении инфекционного заболевания МЭ обходит стороной, а у других проявляется ярко. Специфического лечения МЭ/СХУ не существует: пациентам назначают обезболивающие или антидепрессанты, а также дают рекомендации по управлению энергетическими ресурсами.
Группа британских ученых решила изучить причины возникновения СХУ не в рамках вирусологии, а с точки зрения генетических нарушений – SNP. Исследователи проанализировали геномные данные более чем 10 500 человек с МЭ и обнаружили 22 411 таких групп, состоящих из комбинаций 7555 SNP, из более чем 300 тыс. идентифицированных в целом. При этом чем больше групп SNP — тем выше шансы на развитие синдрома хронической усталости. Найденные SNP сопоставили с 2311 генами, каждый из которых вносит небольшой вклад в индивидуальный риск. Среди них выделили 259 «стержневых» генов, которые показали наиболее сильную связь с МЭ/СХУ и содержали наиболее распространенные SNP.
Тем не менее, исследователи утверждают, что влияние инфекционных заболеваний на проявление синдрома хронической усталости нельзя отрицать. К примеру, проявления МЭ/СХУ часто сравнивают с постковидным синдромом, который имеет схожую клиническую картину: непереносимость нагрузок, нарушения сна и мышечная боль. Исследователи определили, что около 42% генов, которые были найдены при исследовании пациентов с постковидным синдромом, также устойчиво проявляются в нескольких группах пациентов с МЭ/СХУ. Ученые утверждают, что исследования будут продолжаться, ведь, поняв механизмы, лежащие в основе МЭ/СХУ и постковидного синдрома, а также их различия, можно будет воздействовать на них целенаправленно.
Анна Алексеева
ИИ ускорят проведение клинических испытаний
Для появления лекарственных препаратов на полках аптеки они должны пройти множество проверок: доклинические и клинические испытания, которые включаются в себя многоэтапный контроль безопасности и эффективности. Для проведения клинических испытаний необходимо большое количество людей, что чаще всего является затруднительным для фармацевтических компаний. Для ускорения процесса проверок частная биотехнологическая американская компания Variant Bio объявила о запуске платформы, которая использует искусственный интеллект для анализа генетических данных с целью поиска новых кандидатов на тестирование лекарств. Платформа Variant Inference использует агентный искусственный интеллект — автономные AI-агенты, работающие с минимальным вмешательством человека, — для поиска лекарств путем анализа собственных и общедоступных человеческих геномных данных из мировых исследований, а также других масштабных биологических наборов данных.
Сотрудничество между фармацевтическими компаниями и генетическими базами данных дает возможность быстро находить подходящих людей с заболеваниями, на которые нацелена продукция. Таким образом, процесс клинических испытаний значительно ускоряется, и, соответственно, выход лекарств на рынок продаж.
Как факторы роста предотвращают потерю мышц
Известно, что с возрастом мышечная масса уменьшается, так же, как и эластичность связок. Это связано с естественным процессом саркопении, когда замедляется синтез белка и ускоряется его распад, что приводит к потере мышечной массы и силы. Процесс усугубляется снижением гормонов (тестостерон, гормон роста), недостатком белка и витамина D в питании, малоподвижным образом жизни, хроническими заболеваниями и ухудшением нервно-мышечной связи. Мышечная ткань замещается жировой и соединительной, снижая функциональность и повышая риск травм.
Для замедления саркопении ученые, в число которых входят российские представители, компании Unlimited Bio предложили небольшой группе добровольцев инъекции двух экспериментальных препаратов, которые рассматриваются как потенциальные средства для продления жизни. Одна из терапий направлена на увеличение кровоснабжения этих мышц, другая – на поддержку их роста. Компания рассчитывает увидеть улучшения в силе, выносливости и скорости восстановления. Один из препаратов, разрабатываемых компанией, содержит ген фактора роста эндотелия сосудов (VEGF), известного своим стимулирующим воздействием на рост кровеносных сосудов. Другой препарат – это ген фоллистатина, белка, участвующего в росте мышц. Компания рассчитывает, что комбинация этих двух терапий принесёт пользу здоровым людям и потенциально поможет им прожить дольше. Ранее терапия VEGF уже была одобрена в России, и использовалась для лечения ишемии нижних конечностей – состояния, вызывающего боль и онемение в ногах и ступнях. Тем не менее, использование факторов роста сопряжено с рисками, которые зависят от количества вводимого препарата и места инъекции.
Команда ИНФРАГРИН
Источники: Oxford University Press, Unlimited Bio, medRxiv, Variant Bio.
